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La prueba de laboratorio estándar detecta casi el 99% de todas las anomalías cromosómicas. Por lo general, los resultados están listos en 14 días.

Los cromosomas faltantes o adicionales pueden provocar graves anomalías físicas de nacimiento, retraso mental , o ambos. El más frecuente es el síndrome de Down , causado por un cromosoma adicional n.° 21.

Los ejemplos son:

• Enfermedad de Tay-Sachs : más frecuente en judíos asquenazíes
• Fibrosis quística : más común en personas caucásicas con ancestros del norte de Europa
• Anemia drepanocítica : más frecuente en la población de raza negra

Por lo general, los resultados de las pruebas de enfermedades genéticas hereditarias están listos en un plazo de 1 a 5 semanas.

La prueba estándar mide una proteína llamada alfafetoproteína (AFP). Detecta el 99% de todas las anomalías abiertas de tubo neural. Los resultados están listos en una semana o menos.

Local (opcional).

Se lleva a cabo en el consultorio del médico o en la clínica del hospital. Por lo general, se realiza cuando una mujer está en la semana 16 del embarazo.

El médico le realizará una ecografía para elegir un lugar seguro donde se insertará la aguja. Se higieniza el abdomen y se inserta una aguja muy fina en el útero a través del abdomen. Se extraen unas pocas cucharadas de líquido amniótico.

Después de retirar la aguja, el médico se asegurará de que la frecuencia cardíaca del feto sea normal. En la mayoría de los casos, se utilizan imágenes ecográficas durante el procedimiento.

La localización del feto y la inserción de la aguja pueden demorar hasta 20 minutos. La extracción del líquido demora cinco minutos. Se le pedirá que permanezca en la camilla durante otros 15 a 20 minutos para relajarse.

Algunas mujeres comentan que el procedimiento no duele en absoluto. Otras mujeres sienten cólicos cuando la aguja ingresa en el útero o presión durante pocos minutos mientras se extrae el líquido.

Es un procedimiento de rutina. Generalmente, es seguro pero tiene algunos riesgos:

• Aborto natural : el riesgo promedio de aborto natural es inferior a 1 en 200. La amniocentesis oportuna (antes de las 15 semanas) puede tener un riesgo algo mayor: inferior a 1 en 100.
• Hemorragia, cólicos y pérdidas de líquido de la vagina: ocurren en aproximadamente el 1% de las mujeres que se someten a una amniocentesis. Por lo general, no provoca un aborto natural. Si presenta estos síntomas, llame a su médico.
• Infección: poco frecuente. Se toman precauciones importantes para evitarla.
• Daño al feto: el riesgo de que la aguja toque el feto es sumamente bajo.
• Problemas de Rh : si tiene un tipo de sangre Rh negativo, y el padre del bebé tiene sangre Rh positiva, debe recibir una inyección de inmunoglobulina de Rh después del procedimiento. Esto ayuda a prevenir la enfermedad del Rh en el bebé.
• Repetición de la prueba: muy poco frecuente. Es posible que el médico no obtenga la cantidad suficiente de líquido amniótico o que el análisis de laboratorio no se pueda realizar por el mismo motivo. Nada de esto significa que algo esté necesariamente mal con el embarazo, pero la amniocentesis tendrá que repetirse.

La decisión de realizar o no la amniocentesis generalmente depende de los riesgos específicos de cada persona, sus preocupaciones y antecedentes familiares.

Ninguna

• Descanse durante 24 horas después del procedimiento
• Evite hacer esfuerzos físicos en las primeras horas, como levantarse o permanecer de pie
• Báñese como acostumbra
• No realice ejercicio pesado ni tenga relaciones sexuales durante 24 horas

Los resultados estarán disponibles en un plazo de 10 a 14 días. Aproximadamente el 95% de las mujeres que se someten a una amniocentesis tiene resultados normales. Ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé saludable. La amniocentesis presenta un índice de precisión del 99,4% al 100% en el diagnóstico de anomalías cromosómicas.