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Albinismo(Hipopigmentación; Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular)
Definición

Albinismo se refiere a un grupo de raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello, y ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser bastante variable. Hay cuatro tipos de albinismo:

  • Albinismo oculocutáneo
    • Tipo 1: ausencia total de pigmentación. La piel, el cabello y los ojos no tienen pigmentación desde el nacimiento. No aparecerán pecas ni lunares en ningún momento de la vida. Este grupo se divide en muchos subtipos en función de las características asociadas.
    • Tipo 2: personas con pigmentación disminuida, pero que pueden tener pecas y lunares. Esta forma de albinismo es más frecuente entre las personas de descendencia africana. Esta forma puede estar asociada a niveles tan bajos de falta de pigmentación que solo es evidente mediante la comparación con otros miembros de la familia que no estén afectados.
    • Tanto el albinismo de tipo 1 como el de tipo 2 se relacionan generalmente con problemas visuales que incluyen nistagmo (saltos anormales de los ojos) y disminución de la agudeza visual, que con frecuencia se mejora, aunque no por completo, gracias al uso de anteojos o lentes de contacto.
    • Tipo 3: piel rojiza y amarronada, cabello rojizo y ojos color avellana o marrón, por lo general, predomina en personas sudafricanas de piel negra.
    • Tipo 4: similar al tipo 2, pero predomina entre personas japonesas.
  • Albinismo vinculado al cromosoma X: problemas de visión sin cambios en la piel ni el cabello.
  • Hermansky-Pudlak: además del albinismo, estas personas también sufren problemas pulmonares, intestinales y hemorrágicos.
  • Chediak-Higashi: además del albinismo, estas personas también sufren problemas inmunitarios con defectos en los leucocitos.
Causas

El albinismo se da como resultado de la alteración de los genes. En la mayoría de los casos, estos genes se heredan de los padres. Puede ser autosómico recesivo o vinculado al cromosoma X.

La herencia autosomal recesiva explica la inmensa mayoría de casos. Esto significa que ambos padres llevan una copia de un gen anormal, pero no tienen síntomas ni signos de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si heredan un gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una entre cuatro probabilidades de heredar la condición. El gen anormal reduce (o elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. Hay decenas de subtipos genéticos distintos del albinismo. Las personas pueden tener ausencia total o parcial de este pigmento que afectará el color de los ojos, el cabello y la piel.

La probabilidad de heredar un gen alterado vinculado al cromosoma X variará en función del sexo del bebé. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Si solo uno de los padres está afectado, la hija tendrá un cromosoma X afectado y un cromosoma X normal. La hija será portadora de la condición, pero no presentará signos ni síntomas. El hijo, sin embargo, tiene un solo cromosoma X. Si el cromosoma X que el hijo hereda está afectado, entonces el niño tendrá albinismo.

Factores de riesgo

El albinismo es un trastorno hereditario. Por lo tanto, las personas en riesgo de heredar albinismo son:

  • Hijos de padres que tienen albinismo
  • Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno
  • Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente

El albinismo es poco común. En los Estados Unidos, alrededor de 1 de cada 17.000 personas en general tiene alguna forma de albinismo. Todas las razas se ven afectadas, sin embargo el Tipo 1 ocurre predominantemente en personas de raza blanca y el Tipo 2 en personas de raza negra. La mayoría de niños con albinismo nacen de padres con color normal de cabello y piel para su procedencia étnica.

Síntomas

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.

Síntoma en los ojos: estrabismo

Ojo perezoso

Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Los síntomas pueden incluir:

  • Problemas oculares, como:
    • Estrabismo u ojos errantes o desviados
    • Visión deficiente (la cual por lo general no se puede corregir con gafas o lentes de contacto)
    • En algunos casos, ceguera funcional
    • Nistagmo o movimiento rápido e irregular de los ojos
    • Ambliopía u ojo “perezoso”.
    • Fotofobia - sensibilidad a luces brillantes o deslumbrantes
  • Problemas cutáneos, incluyendo:
    • Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o blanca)
    • Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel extremadamente clara o blanca)
    • Sensibilidad extrema a quemaduras de sol
    • Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo
  • Problemas del cabello, incluyendo:
    • Cabello blanco
    • Porciones del cabello (con frecuencia el copete) que son blancas
  • Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hernansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo:
    • Trastornos de sangrado
    • Enfermedades pulmonares
    • Enfermedades intestinales
    • Infecciones
    • Pérdida de la audición
    • Trastornos del sistema nervioso
    • Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos síntomas más serios.
Diagnóstico

En muchos tipos de albinismo, el trastorno se puede diagnosticar mediante la observación de ausencia mayor o total de pigmentación del cabello, piel, y ojos. Si es necesaria, la examinación química del cabello puede proporcionar una fácil confirmación del diagnóstico. Debido a que la mayoría de tipos de albinismo afectan los ojos, se usan algunos tipos de exámenes oculares (incluyendo un electroretinograma) para ayudar a confirmar el diagnóstico. Para algunos tipos de albinismo, también se puede usar la examinación genética de ADN para confirmar el diagnóstico.

Aunque el albinismo siempre es aparente en el nacimiento, puede ser tan ligero que las personas afectadas ignoran su diagnóstico a menos que se desarrollen movimientos oculares anormales o visión anormal.

Pronóstico

  • Las personas con las formas más comunes de albinismo Tipo 1 y Tipo 2 y albinismo ocular tienen un período normal de vida.
  • Existe un riesgo incrementado de cáncer de piel. La vigilancia cuidadosa permanente puede minimizar este riesgo. Debido a que puede ocurrir cáncer cutáneo por melanoma sin pigmentación característica, se requiere un alto nivel de supervisión dermatológica para asegurar el diagnóstico temprano.
  • Generalmente, las personas afectadas tienen hijos no afectados, a menos que se casen con otra persona con albinismo.
  • El albinismo no causa un retraso en el desarrollo ni en la capacidad intelectual.

Tratamiento

No hay cura para el albinismo. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o limitar los síntomas. En algunos casos, se necesita tratamiento específico para ciertos síntomas.

Tratamiento Preventivo

El tratamiento preventivo puede incluir:

  • Proteger la piel:
    • Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible
    • Use pantalla solar con factor de protección solar 30 o superior con protección contra rayos UVA y UVB.
    • Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol
  • Proteger los ojos:
    • Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol
    • Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia
Tratamiento Específico de Síntomas

El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:

  • Para los ojos:
    • Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares ópticos para ayudar a mejorar la visión
    • Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el estrabismo o la ambliopatía
    • Auxiliares visuales (en el salón de clases) para ayudar a niños con albinismo
  • Para la piel:

Estos tratamientos pueden ser especialmente importantes en África. La Organización Mundial de la Salud calcula que allí habitan miles de personas afectadas que no tienen acceso a los medicamentos importantes y al cuidado preventivo.

Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con albinismo ocular.

Prevención

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si usted tiene albinismo o tiene historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos para entender los riesgos de su descendencia.

RESOURCES:

Genetics Home Reference
http://www.ghr.nlm.nih.gov

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
http://www.albinism.org

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Dermatology Association
http://www.dermatology.ca

Canadian Ophthalmological Society
http://www.eyesite.ca

References:

Hong ES, Zeeb H, Repacholi MH. Albinism in Africa as a public health issue. BMC Public Health . 2006 Aug 17;6:212.

The Merck Manual of Medical Information . Simon and Schuster, Inc.; 2000.

National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov .

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) website. Available at: http://www.albinism.org .

Perry PK, Silverberg NB. Cutaneous malignancy in albinism. Cutis . 2001 May;67(5):427-30.

Rees JL. Genetics of hair and skin color. Annu Rev Genet . 2003;37:67-90.

Surace EM, Domenici L, Cortese K, Cotugno G, Di Vicino U, Venturi C, et al. Amelioration of both functional and morphological abnormalities in the retina of a mouse model of ocular albinism following AAV-mediated gene transfer. Mol Ther . 2005 Oct;12(4):652-8.



Last reviewed marzo 2013 by Brian Randall, MD

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