La ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada muy poco común que causa daño progresivo al sistema nervioso. Ataxia se refiere a problemas de coordinación e inestabilidad. La ataxia de Friedreich causa degeneración de neuronas en la columna vertebral que controlan el movimiento, así como nervios sensoriales que ayudan en la coordinación. En etapas posteriores, se puede desarrollar lesión celular adicional en el corazón y páncreas.
El Sistema Nervioso
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La causa de la ataxia de Friedreich es una mutación en el gen frataxin, que se localiza en el cromosoma 9q13. Para desarrollar esta enfermedad, una persona debe heredar una copia del gen defectuoso por parte de cada padre. Sin embargo, la mayoría de los casos es esporádica, sin que existan antecedentes familiares del trastorno.
Los síntomas pueden variar. La siguiente lista describe los síntomas más comunes:
Su médico le preguntará acerca de sus síntomas, incluyendo historial clínico, historial familiar, y medicamentos. Su médico también le realizará un examen físico. Si se sospecha que padece este trastorno, también puede consultar a un neurólogo, un médico que se especializa en el sistema nervioso.
Las pruebas pueden incluir:
No se conoce la cura de esta enfermedad.
El control a largo plazo tiene el objetivo de maximizar el funcionamiento y controlar los síntomas:
Con el tiempo, quizá surjan tratamientos una vez que se sepa qué función cumple exactamente la proteína frataxina. Actualmente, se están llevando a cabo estudios para evaluar la función que cumplen los antioxidantes, la coenzima Q y la vitamina E .
RESOURCES:
Friedreich’s Ataxia Research Alliance
http://www.faresearchalliance.org/
National Ataxia Foundation
http://www.ataxia.org/
CANADIAN RESOURCES:
International Network of Ataxia Friends
http://internaf.org/
Muscular Dystrophy Canada
http://www.muscle.ca/
References:
Bradley WG, Daroff RB. Neurology in Clinical Practice . Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann; 2004.
DynaMed Editorial Team. Friedreich ataxia. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated September 29, 2010. Accessed November 4, 2010.
Muscular Dystrophy Association. Friedrich's ataxia (FA). Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://www.mdausa.org/disease/fa.html . Accessed November 4, 2010.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich’s ataxia fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov/disorders/friedreichs_ataxia/detail_friedreichs_ataxia.htm . Accessed September 12, 2005.
Nashatizadeh, Muhammad M. Ataxia. In: Gilman S, ed. MedLink Neurology. San Diego, CA: MedLink Corporation. MedLink website. Available at: http://www.medlink.com . Accessed May 12, 2008.
Last reviewed septiembre 2012 by Rimas Lukas, MD
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