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Enfermedad Renal Poliquística(PKD; Enfermedad renal poliquística autosómica dominante; ADPKD; Enfermedad poliquística del adulto; Enfermedad renal poliquística tipo 2)
Definición

La palabra poliquístico significa muchos quistes. La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que causa que muchos quistes se formen en los riñones.

Los quistes, que son sacos llenos de líquido, crecen en ambos riñones causando que estos crezcan. El número de quistes puede variar de unoS cuantos a una gran cantidad. El tamaño de los quistes puede variar de demasiado pequeños para ser detectados a quistes más grandes que el mismo riñón.

La PKD puede ser dolorosa e interferir con el funcionamiento normal del riñón lo que puede causar infección, cálculos renales , presión arterial elevada y, con el tiempo, insuficiencia renal . La PKD es una condición potencialmente grave que requiere cuidado por parte de su médico.

El Riñón


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Causas

La PKD es causada por un gen heredado. Es una de las enfermedades genéticas más comunes en los Estados Unidos. Los niños tienen un 50% de probabilidades de desarrollar PKD si uno de sus progenitores porta el gen. Si una persona tiene el gen de la PKD, dicha persona tendrá alguna forma de la enfermedad durante su vida. La enfermedad puede causar diferentes síntomas en los miembros de la misma familia.

También existe una forma de PKD atípica, llamada enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, que afecta a los recién nacidos, bebés y niños. Esta forma de PKD puede causar la muerte en el primer mes de vida.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la PKD es tener un progenitor con la enfermedad. Cincuenta por ciento de los niños nacidos de padres con el gen de la PKD desarrollan la enfermedad. En alrededor del 10% de los casos, el gen de la enfermedad no se heredó, sino que mutó. La PKD afecta a hombres y a mujeres por igual.

Síntomas

Durante las etapas tempranas de la PKD, con frecuencia no hay síntomas. Algunas personas nunca son diagnosticadas debido a que sus síntomas son leves. La mayoría de los síntomas aparecen a mediana edad.

Frecuentemente, el primer síntoma es el dolor en la espalda o en el área del costado. Otras señales de la OKD incluyen:

Si usted experimenta cualquiera de estos síntomas no asuma que se debe a la PKD. Estos síntomas podrían ser causados por otras condiciones de salud menos serias. Si usted experimenta alguno de ellos, consulte a su médico.

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Cuando se diagnostica PKD, su doctor puede comenzar por buscar señales de la enfermedad, incluyendo presión arterial alta, crecimiento o sensibilidad en los riñones, hígado crecido y proteína o sangre en la orina.

Un ultrasonido abdominal usualmente es la prueba de primera elección para detectar la presencia de los quistes en los riñones. Si los quistes son demasiado pequeños como para detectarlos con un ultrasonido y el diagnóstico todavía no es seguro, se puede realizar una tomografía computarizada abdominal o una imagen de resonancia magnética .

Si el diagnóstico todavía permanece sin confirmar, se pueden ordenar pruebas adicionales, incluyendo:

  • Estudio de ligamiento génico: un examen de sangre que analiza el ADN del paciente y los miembros de la familia que padecen PKD o no
  • Secuenciación directa de ADN: muestra de sangre del ADN del paciente para detectar la presencia del gen de PKD

Del 10 al 40% de los pacientes con PKD también padecen una aneurisma (debilidad en la pared de los vasos sanguíneos) en el cerebro. Si usted es diagnosticado con PKD y existe un antecedente familiar de un aneurisma cerebral, su doctor puede recomendarle un arteriograma para detectar la presencia de un aneurisma.

Tratamiento

La mayoría de los tratamientos para la PKD tratan los síntomas de la enfermedad o evitan complicaciones. Algunas de estas opciones de tratamiento pueden incluir:

  • Medicamento para la presión arterial elevada: debido a que padecer presión arterial elevada es común con la PKD, generalmente se recetan antihipertensivos para controlar la presión arterial.
  • Analgésicos: se deben usar con cuidado, puesto que algunos de ellos pueden causar más daño en los riñones.
  • Antibióticos: en el caso de una infección del tracto urinario, se requiere un tratamiento intensivo con antibióticos para evitar causar más daño en los riñones.
  • Cirugía: los quistes se pueden drenar mediante una cirugía para aliviar el dolor, el bloqueo, la infección o la hemorragia. El drenado de los quistes también puede disminuir temporalmente la presión sanguínea. En algunos casos, si el dolor es muy intenso, se pueden extirpar uno o ambos riñones, lo que se llama nefrectomía .
  • Dieta: una dieta con bajo contenido de proteínas puede reducir el esfuerzo de los riñones. Evitar el consumo de sal puede ayudar a mantener una presión arterial normal, y beber mucha agua puede ayudar a reducir el riesgo de padecer cálculos renales .
  • Diálisis y trasplante: más de la mitad de los pacientes con PKD desarrollan insuficiencia renal y requieren diálisis . La diálisis se usa para remover los desperdicios de la sangre, debido a que los riñones no pueden hacerlo. En esta etapa, se requerirá de la diálisis de por vida a menos que se pueda arreglar un trasplante de riñón de un donador y que se realice de manera exitosa.

Las investigaciones recientes han generado varios medicamentos que pueden evitar el desarrollo de quistes. Por ejemplo, la somatostatina, que se ha estudiado en seres humanos y quizás algún día esté disponible para evitar el desarrollo de riñones poliquísticos.

Prevención

La PKD es una enfermedad hereditaria y no se puede prevenir. Si usted tiene un antecedente familiar de PKD, quizás desee hablar con su médico acerca de pruebas genéticas.

RESOURCES:

American Academy of Family Physicians
http://www.familydoctor.org/

PKD Foundation
http://www.pkdcure.org/

CANADIAN RESOURCES:

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca

The Kidney Foundation of Canada
http://www.kidney.ca/

References:

American Academy of Family Physicians. Polycystic kidney disease (PKD). American Academy of Family Physicians website. Available at: http://familydoctor.org/familydoctor/en/diseases-conditions/polycystic-kidney-disease.printerview.all.html. Accessed January 13, 2008.

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Chang MY, Ong AC. Autosomal dominant polycystic kidney disease: recent advances in pathogenesis and treatment. Nephron Physiol. 2007;108:1-7.

DynaMed Editorial Team. Autosomal dominant polycystic kidney disease. EBSCO DynaMed website. Available at: https://dynamed.ebscohost.com/about/about-us. Updated September 1, 2010. Accessed November 10, 2010.

Mayo Clinic. Polycystic kidney disease. Mayo Clinic website. Available at: http://www.mayoclinic.com/health/polycystic-kidney-disease/DS00245. Updated July 2, 2009. Accessed November 10, 2010.

PKD Foundation. An introduction to the kidneys and PKD. PKD Foundation website. Available at: http://www.pkdcure.org/learn/adpkd/just-diagnosed-questions?. Accessed January 13, 2008.

Tierney LM, McPhee SJ, Papadakis MA. Autosomal dominant polycystic kidney disease. In: Tierney L, McPhee S, Papadakis M. Current Medical Diagnosis and Treatment . Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2005.



Last reviewed octubre 2012 by Adrienne Carmack, MD

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