Pronounced: os-tee-oh-GEN-a-sis im-per-FEK-ta
La osteogénesis imperfecta (OI) es un problema genético que causa que los huesos se fracturen fácilmente, con frecuencia por pocas razones o razones no obvias. Tantos como 50,000 estadounidenses actualmente tienen OI, y hay al menos cuatro formas de la enfermedad. Si sospecha que tiene esta afección, consulte al médico inmediatamente. Cuanto más pronto se detecte y trate la OI, más favorable será el resultado.
Los Huesos del Cuerpo
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La OI es un trastorno genético que está presente al momento de nacer. Es causado por una anormalidad en el colágeno.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Si usted tiene el siguiente factor de riesgo para OI, dígaselo a su médico:
En los cuatro tipos más comunes de OI, los síntomas pueden incluir:
Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará una examinación física. Él probablemente lo canalizará con un médico que se especialice en el cuidado de los huesos (un ortopedista) para gran parte de su cuidado. Si usted tiene OI, su médico puede diagnosticarla con base en su apariencia solamente. Probablemente, las pruebas incluirán:
Cuando la osteogénesis imperfecta pudiera afectar a un feto en desarrollo, un ultrasonido de nivel II puede revelar el diagnóstico aproximadamente a las 16 semanas, en casos severos. Una muestra de vello coriónico (CVS) también se puede usar para diagnóstico prenatal.
Actualmente no hay cura para la OI, así que el tratamiento se dirige hacia:
Además, con frecuencia se considera un procedimiento quirúrgico llamado "colocación de barras" para personas con OI. Esta cirugía involucra insertar barras de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos y prevenir y/o corregir deformidades.
La OI es causada por un defecto genético. En general, cualquier persona con OI tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad a sus hijos. Mediante asesoría genética, se puede evitar que la OI se pase de una generación a otra.
Los problemas relacionados con la OI se pueden reducir o prevenir mediante un estilo de vida saludable con ejercicio y buena nutrición. Evite fumar y el consumo excesivo de alcohol, lo cual puede debilitar los huesos e incrementar el riesgo de fractura.
RESOURCES:
NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases—National Resource Center
http://www.niams.nih.gov/
Osteogenesis Imperfecta Foundation
http://www.oif.org/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Orthopaedic Foundation
http://www.canorth.org/
The Hospital for Sick Children
http://www.sickkids.ca/
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Last reviewed septiembre 2011 by J. Thomas Megerian, MD, PhD, FAAP
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