La hipercolesterolemia familiar (HF) es una afección hereditaria. Provoca niveles altos de colesterol total . También aumenta los niveles de la lipoproteína de baja densidad (LDL) o colesterol "malo". Estos niveles de colesterol alto aumentan el riesgo de una persona de manifestar enfermedad cardíaca.
El hígado elimina el colesterol LDL de la sangre. Lo hace elaborando receptores que se unen al colesterol LDL. Con la HF, hay problemas con los receptores. Puede haber demasiado pocos o es posible que no funcionen como deberían.
El hígado y otros órganos
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Estos problemas son causados por una mutación genética. La HF puede heredarse de uno o de ambos padres.
Si se hereda de ambos padres, el trastorno es grave. Puede presentarse enfermedad cardíaca e infartos de miocardio a edad muy temprana. Las personas con una forma muy aguda de este trastorno generalmente mueren a una edad temprana (p. ej. entre los 20 y los 30 años).
Si uno de los padres tiene la mutación genética para HF, usted tiene mayor riesgo de manifestar el trastorno. Si ambos padres padecen la mutación genética, usted tiene un riesgo aún mayor de manifestar el trastorno.
La HF aumenta el riesgo de manifestar ateroesclerosis a una edad temprana. Esto es el endurecimiento de las arterias debido a la acumulación de placa. Esto puede provocar:
La acumulación de placa también puede provocar:
El médico hará lo siguiente:
*mg/dl = miligramos por decilitro; mmol/l = milimoles por litro
Una vez que se llega a un diagnóstico, usted o su hijo pueden necesitar tratamiento durante toda la vida. El objetivo principal del tratamiento es reducir los niveles de colesterol. Esto reducirá el riesgo de enfermedad cardíaca. El médico puede recomendar que usted o su hijo acudan a un especialista en lípidos.
Si usted o su hijo presenta HF heredada de un padre, el tratamiento habitual incluye:
Dado que la HF es un trastorno hereditario, la dieta y el ejercicio no resultarán suficientes para reducir los niveles altos de colesterol. En la mayoría de los casos, se recetan medicamentos que reducen el colesterol, llamados estatinas, tanto para los niños como para los adultos. Las estatinas pueden reducir el riesgo de enfermedad cardíaca y muerte. En algunos casos, también se indican otros medicamentos para reducir el colesterol, como la ezetimiba .
Si usted o su hijo ha heredado la mutación genética de ambos padres, el tratamiento también puede incluir:
RESOURCES:
National Heart, Lung, and Blood Institute
http://www.nhlbi.nih.gov/
National Organization for Rare Disorders
http://www.rarediseases.org/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Cardiovascular Society
http://www.ccs.ca/
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html/
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Last reviewed junio 2012 by Igor Puzanov, MD
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