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Este tema se refiere a los defectos metabólicos genéticos poco frecuentes. Cuando ocurre un defecto, se debe al siguiente problema con las enzimas (proteínas importantes para que las células del cuerpo funcionen correctamente):

• Las enzimas no están presentes en el cuerpo o
• las enzimas no funcionan normalmente.

En algunos casos, hay sustancias químicas extra o desechos que se acumulan en el cuerpo. Esto produce síntomas. En otros casos, hay una falta de sustancia vital o de proteínas.

Existen miles de enfermedades metabólicas hereditarias, p. ej.:

• Tay Sachs
• Enfermedad de Wilson
• Fenilcetonuria (FCU)
• Enfermedades de almacenamiento lisosómico

Estas enfermedades son causadas por un defecto genético transmitido de padres a hijos.

Material genético

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Los factores de riesgo incluyen:

• Historial familiar
• Ciertos orígenes étnicos (judío Ashkenazi, finlandés, holandés)

Los síntomas pueden ser graves y manifestarse poco después del nacimiento. Los síntomas también pueden ser leves y detectarse más adelante en la vida. Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de ellos:

• Rasgos faciales distorsionados
• Lengua agrandada
• Ojos brumosos
• Exantema en la piel de color morado a azul
• Hinchazón abdominal
• Deformidades óseas
• Baja estatura
• Falta de control muscular
• Ataques
• Disminución de las destrezas motrices
• Retraso en el desarrollo mental
• Retraso mental

Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Si su hijo presenta cualquiera de estos síntomas, hable con el médico.

El doctor:

• Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
• Realizará un examen físico
• Trabajará con especialistas para diagnosticar la afección
• Indicará pruebas como las siguientes:
  • Prueba de enzimas (piel, sangre, orina)
  • Pruebas de detección para la vista y la audición
  • Electrorretinograma: mide la respuesta de las células en la retina del ojo
  • Prueba neuropsicológica: mide la función mental
  • Resonancia magnética : un estudio que utiliza ondas magnéticas para tomar imágenes de las estructuras del interior del cerebro, que se puede realizar junto con otra prueba llamada espectroscopia por resonancia magnética (ERM)
  • Punción lumbar : se extrae líquido de la columna y se lo examina
  • Biopsia de tejidos: se toma y se examina una muestra de tejidos
  • Electromiograma (EMG): mide los impulsos eléctricos de los músculos con un electrodo de aguja fina
  • Otras pruebas especiales del corazón, hígado y riñones

Antes de que nazca su bebé, las pruebas prenatales sirven para detectar enfermedades metabólicas.

Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para su hijo. El tratamiento dependerá del tipo de afección que tiene su hijo. Las opciones pueden ser:

No hay forma de prevenir estos tipos de trastornos. Las pruebas prenatales y de detección del recién nacido pueden ayudar con la detección temprana.