Los lisosomas son estructuras en las células del cuerpo. Estas estructuras contienen enzimas importantes (proteínas) que se descomponen y eliminan los desechos celulares. La enfermedad de almacenamiento lisosómico se refiere a un grupo de trastornos que afectan este proceso. Ocurre cuando falta una enzima específica del cuerpo o está y es defectuosa. La enzima faltante o defectuosa no puede ayudar a eliminar las sustancias no deseadas de las células. Estas sustancias se acumulan en el cuerpo. Alteran la función de los órganos.
Hay más de 40 tipos diferentes de enfermedades lisosómicas caracterizadas por la deficiencia enzimática específica, p. ej.:
Estos trastornos son producto de problemas en el código genético que crea el defecto enzimático.
Material genético
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Los factores de riesgo incluyen:
Los síntomas pueden ser graves y manifestarse poco después del nacimiento. Los síntomas también pueden ser leves y detectarse más adelante en la vida. Dígale al médico si su hijo tiene cualquiera de lo siguiente:
Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Si su hijo presenta cualquiera de estos síntomas, informe al médico de inmediato.
El doctor:
Antes de que nazca su bebé, las pruebas prenatales sirven para detectar enfermedades.
Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. El tratamiento depende del defecto enzimático que tenga su hijo. Las opciones de tratamiento podrían incluir:
Para controlar los síntomas de las enfermedades de almacenamiento lisosómico, es posible que el niño necesite:
Este es un medicamento especial para ayudar a que el cuerpo produzca menos desechos celulares.
Las enzimas activas se administran a través de la vía IV (aguja en la vena). Estas enzimas nuevas harán el trabajo de las enzimas defectuosas.
Se transplantan células madre sanas en su hijo. Esto puede servir para que el cuerpo produzca la enzima faltante.
RESOURCES:
Lysosomal Disease Network
http://www.lysosomaldiseasenetwork.org/
National MPS Society
http://www.mpssociety.org/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases
http://www.mpssociety.ca/
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html/
References:
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Cedars Sinai. Lysosomal storage disease program. Cedars Sinai website. Available at: http://www.cedars-sinai.edu/Patients/Programs-and-Services/Lysosomal-Storage-Disease-Program/ . Accessed August 6, 2010.
Lysosomal Disease Network website. Available at: http://www.lysosomaldiseasenetwork.org/ . Accessed August 6, 2010.
Lysosomal Learning. Genzyme. Lysosomal Learning website. Available at: http://www.lysosomallearning.com/patient/about/lsd_pt_abt_living.asp . Accessed August 9, 2010.
Marsden D, Levy H. Newborn screening of lysosomal storage disorders. Clin Chem. 2010;56(7):1079.
Wynn RF, Wraith JE, Mercer J, et al. Improved metabolic correction in patients with lysosomal storage disease treated with hematopoietic stem cell transplant compared with enzyme replacement therapy. J Pediatr. 2009;154(4):609.
Wynn RF, Wraith JE, Mercer J, et al. What is known. International Advocate for Glycoprotein Storage Diseases (New Zealand) website. Available at: http://www.ismrd.org/the_diseases/what_is_known . Accessed August 6, 2010.
Last reviewed junio 2012 by Kari Kassir, MD
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